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基因检测的具体流程是什么(基因组测序送样流程)

基因检测的具体流程是什么(基因组测序送样流程)

基因检测的具体流程是什么

基因检测流程一般是:临床接诊→样品采集处理与检测→数据分析→检测报告解读

一、临床接诊

① 临床信息收集

② 临床拟诊

③ 拟定检测方案

2)委托遗传检测

① 检测前遗传咨询

② 签署遗传检测知情同意书

③ 填写临床信息和检测委托书

二、样品采集处理与检测

1)临床样本采集与转运

2)样本接收与保存

3)实验室二代测序检测流程中的质量控制

4)遗传病二代测序实验室检测中的样本追踪

5)实验室二代测序检测流程中的质量评价

三、数据分析流程

1)生物信息分析流程的建立

① 原始数据质控和过滤

② 系列比对

③ 测序数据质控

④ 变异检测

2)生物信息分析流程的性能确认

3)数据保存与获取

4)数据解读

四、检测报告解读和遗传咨询

1)基因检测报告的规范

2)基因检测报告的发放

3)检测后的遗传咨询

① 遗传咨询对象

② 遗传咨询过程

③ 不同检测结果的遗传咨询解读

4)后续跟踪随访

5)检测活动应遵循的相关政策

根据检测项目不同,流程会有一定的差异。

*本文仅供参考。内容不能作为具体的诊疗建议使用,具体遵循主治医生指导。

基因组测序送样流程

人基因组测序的样本多种多样,其中占比最大的一类当属血液样本;癌症研究中,除了新鲜肿瘤组织外,福尔马林固定后石蜡包埋的组织(简称FFPE)也是常用的样本;ctDNA测序技术作为当下热门的“液态活检”技术之一,使ctDNA也成为了癌症研究的明星样本。那么要提取出合格的DNA用于测序,这几类样本应该如何寄送呢?今天就给大家梳理下它们的寄送标准及注意事项。

血液样本

采样方式:EDTA抗凝管(紫盖)

样本类型:全血

样本量:>5 ml

操作:缓慢颠倒10次以上充分混匀;可分装到EP管中(可按照200-300μl/管,分装2-5管),液氮冻存。短期保存,可放入-20℃/-80℃冰箱;长期保存,放入液氮;切勿反复冻融。

运输条件:干冰运输(5公斤干冰/天)

注意:禁用肝素抗凝(绿盖)采血

新鲜组织

取样要求:取>1g的组织样本,离体后立即放入EP管中,液氮速冻,用封口膜封口,-80℃冻存。

运输条件:干冰运输(5公斤干冰/天)

人体FFPE

样本类型:白片或石蜡卷

样本年份:建议3年内;3年以上样品需要质量检测,符合要求后建库测序。

样本量:厚度5-10μm,表面积>10mm * 10mm,白片>8片,或石蜡卷>8卷。

运输条件:常温运输,注意避免不同样品间蜡片交叉污染。

ctDNA(全血/血浆)

样本类型:血浆

样本量:>5 ml

操作:使用抗凝管采集全血,两小时内分离血浆,存于2mlEP管中。短期保存,可放入-20℃/-80℃冰箱;长期保存,放入液氮。

运输条件:干冰运输(5公斤干冰/天)

样本类型:全血

样本量:>10ml

采样方式:Cell-free采血管(Streck管/Ardent管)

操作:采血后,缓慢颠倒10次以上充分混匀,防止白细胞破裂和血液凝结。存储温度为4℃,切勿冻存(-20℃/-80℃)。

运输条件:冰袋运输(

冰袋在运输全程中必须处于0℃-4℃,并且冰袋必须为非冰冻状态);寄送周期控制在5天以内。